وهو فحص تشخيصي شامل لمعرفة الطفرة التي تسببت بالمرض الوراثي للوصول لتشخيص واضح ودقيق ويعتبر الخطوة الأولى لتلافي المرض في الأجيال القادمة. يشير الإكسون إلى جزء من الجينوم البشري الذي يحتوي على تسلسلات مهمة من الناحية الوظيفية للحمض النووي والتي توجه الجسم إلى إفراز البروتينات الأساسية له حتى يؤدي وظائفه على نحو صحيح ويعد فحص التسلسل الاكسومي فحص معقد للغاية تم تطويره حديثا لتحديد التغيرات التي تحدث في الحمض النووي للإنسان.

هو فحص دم بسيط وآمن يكشف عن متلازمة داون ومتلازمات وراثية أخرى بدون أي خطر على الجنين والأم. تنجم بعض الأمراض والاضطرابات عن عوامل وراثية.لكن متلازمة داون ليست وراثية،ويمكن أن تصيب أي حمل. ورغم أن خطر اصابة الجنين بمتلازمة داون يزداد مع ازدياد عمر الأم أثناء فترة الحمل، فان معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أنجبتهم أمهات دون سن 35 عاما. إن الخلايا الجسدية البشرية هي خلايا ثنائية تحتوي كل منها على 23 زوج من الكرموسومات. حيث تؤدي زيادة أو نقص الكروموسومات في الخلايا البشرية الى حدوث عيوب وراثية لدى الجنين. وتعتبر التثلثات الكروموسوميه مثل 21 (متلازمة داون) و18 (متلازمة إدوارد) و13 (متلازمة باتاو) بمثابة أكثر ثلاث تشوهات كروموسوميه شيوعاً، وعادة ما يكون سببها وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 أو 18 أو 13 على التوالي. إن اختبار التثلث الكروموسومي المعتمد على فحص دم الأم هو اختبار آمن وسهل للكشف عن متلازمة داون وغيرها من التثلثات الكروموسوميه الأخرى. يعتمد هذا الاختبار على حقيقة أن الحمض النووي للجنين يوجد في دم الأم الحامل ويعتمد الاختبار على سحب عينة دم من المرأة الحامل في أسبوع الحمل من 10 إلى 24. وبعدها يتم تحليل الحمض النووي للجنين لدراسة كروموسومات هو بالإضافة إلى تلك المعلومات فيمكن أيضاً تحديد جنس الجنين والكشف عن متلازمة تيرنر و كلينفلتر.

تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس للمرض الوراثي ذو الجين الواحد هي عملية تشخيص وراثي مبكر للأجنة قبل نقلها للرحم وبالتالي فهي تتم قبل عملية الحمل، عن طريق التشخيص الدقيق لل DNA لكل جنين، يتم اختيار الجنين السليم ليتم ارجاعه للرحم. يساعد تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس العائلات التي لديها امراض وراثية في الحصول على اجنة وثم حمل سليم بإذن الله. في ذرية يمكننا القيام بتشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس لمعظم الامراض الوراثية ذات الجين الواحد.

في الانسان كل خلية تحتوي على جميع الكروموسومات التي تمت وراثتها من الآباء, 23 من الام و23 من الاب وبهذا يحمل كل شخص 23 زوج من الكروموسومات اي 46 كروموسوم يتكون الكروموسوم من ال DNA وبعض البروتينات، ، ينتظم ال DNA لوحدات صغيرة لتشكل الجينات، عندما يتغير العمل الوظيفي للجين يحدث ما يسمى بالطفرة التي تحدث في سلسلة ال DNA لتؤدي الى المرض الوراثي ذو الجين الواحد. قد تكون الطفرة منتقلة من جيل لآخر او حدثت بشكل جديد كليا في الفرد المصاب.

من خلال هذه التقنية يتم تلافي الامراض الوراثية ومنع انتقالها للأجيال الجديدة عن طريق اخذ خزعة من الجنين بعد عملية أطفال الانابيب داخل المعمل لدراستها وفحصها جينيا للمرض المحدد ويتم إعادة الأجنة السليمة إلى الرحم. فإذا كان لديك مرض وراثي يمكننا مساعدتك في الحصول على طفل سليم، فهدفنا هو منع انتقال الأمراض الوراثية الى الاجيال الجديدة عن طرق تقديم الخدمة المتكاملة بداية من تشخيص المرض بدقة في العيادة الوراثية ثم تشخيص الاجنة وراثيا للحصول على طفل سليم بإذن الله.